国际罕见病日：你好，“泡泡宝贝”！

文/羊城晚报全媒体记者 张华

2月28日是第14届国际罕见病日，在这一天，罕见病患者受到了社会的广泛关注。

据统计，广东省约有150万罕见病患者，约60%-70%罕见病在儿童期发病。有一些罕见病并无特效药，只能对症治疗，神经纤维瘤病1型（NF1）就属于这一类。

广东省罕见病协作网牵头人及广东省医学会罕见病分会主任委员刘丽主任告诉记者，她接诊了10例神经纤维瘤病1型的患儿，多是1岁到7岁的儿童，目前这个疾病还没有特效药治疗，只能对症处理。

罹患罕见病，对每个家庭来说，都是致命的打击，他们的一生都要承受疾病所带来的痛苦和周围异样的目光。其中，神经纤维瘤病1型（NF1）是具有代表性的罕见病之一。“我想和其他小朋友一样快乐地去上学，去交很多很多的朋友，希望别人不要害怕我，再也不要叫我丑八怪。”这是一名神经纤维瘤病1型（NF1）患儿的心声。

据记者了解，神经纤维瘤病（NF）是一种累及皮肤、骨骼、神经等多系统的慢性综合征。

它有三种类型，其中神经纤维瘤病1型（NF1）最常见，以皮肤牛奶咖啡斑、皮肤神经纤维瘤、骨骼发育异常为主要特征，患者往往在儿童期发病。

随着生长发育，患儿会逐渐出现加重的疼痛、畸形、毁容、残疾/功能障碍、认知障碍，甚至可危及生命。而遍布全身大小不一的瘤体，犹如“泡泡”一样，因此他们被很多人称为“泡泡宝贝”。

NF1在美国、欧洲均被认定为罕见病，根据世界流行病学数据推算发病率约5/100万。因其罕见性，在我国，NF1疾病知晓率极低，患者就诊和确诊往往会被延误，疾病所造成的生理病痛、外貌受损、残疾等影响，导致患者群体遭受公众歧视的目光。歧视目光的阴影之下，是无数需要被看见的孩子和患者家庭。

2月28日，是国际罕见病日。请关注这个特殊的群体，帮助“泡泡宝贝”走出隐秘的角落，让他们被看见、被理解。(更多新闻资讯，请关注羊城派 pai.ycwb.com)

来源 | 羊城晚报·羊城派图片 | 国际罕见病组织提供责编 | 王敏

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